Iskanje povezav in manjkajočih genov: Katalog velikih genetskih sprememb po svetu | 2020

Vsebina:

Anonim

"Ko smo analizirali genome 2500 ljudi, smo bili presenečeni, ko smo videli več kot 200 genov, ki v nekaterih ljudeh manjkajo," pravi Jan Korbel, ki je vodil delo v EMBL v Heidelbergu v Nemčiji.

"Zaporedje genov se začenja uporabljati za diagnostične namene, in ko zdravniki vidijo, da v bolniku manjka del genoma, obstaja skušnjava, da se to poveže z diagnozo," pravi Evan Eichler, ki je vodil delo na univerzi. Washington. "Zdaj lahko zdravniki vedo, da obstajajo določeni geni, ki res ne bi smeli uporabiti, da bi na ta način razložili bolezni."

Številne študije so vključevale široko opredeljene regije genoma pri pogostih boleznih. Zanimivo je, da se velike spremembe, ki so jih katalogizirali Korbel, Eichler in sodelavci, pogosto pojavljajo v takšnih regijah, povezanih z boleznimi, kar pomeni, da so te strukturne razlike verjetno skupni dejavniki tveganja za bolezni.

"Naše delo razkriva, da so strukturne spremembe pogosto verjetno funkcionalne posledice," je dejal Oliver Stegle, čigar ekipa v EMBL-jevem Evropskem inštitutu za bioinformatiko (EMBL-EBI) je sodelovala v študiji. "Zato lahko sedaj svetujemo, kaj bi raziskovalci morali iskati, ko poskušajo razumeti genetske vzroke določenega stanja."

V skladu z obstoječim znanjem o genetski raznolikosti je skupina ugotovila, da so strukturne spremembe, ki so prisotne v človeških genomih, odvisne od tega, od kod v svetu prihajajo. V evropskih in azijskih populacijah so strukturne razlike predstavljale večji delež sprememb v genomu kot pri afriških populacijah, medtem ko so afriški genomi na splošno imeli veliko večjo raznolikost.

Znanstveniki so tudi pokazali, da imajo strukturne spremembe pogosto večji učinek kot spremembe v posameznih črkah genoma (SNP). Zahvaljujoč tehnološkemu razvoju so lahko katalogizirali nove vrste strukturnih variacij, ki jih prejšnje študije manjkajo.

"Bili smo presenečeni, ko smo našli različice, ki jih ne moremo pojasniti s procesi, za katere so raziskovalci verjeli, da običajno spreminjajo genom," pravi Korbel, "zanimivo bo ugotoviti, kako se pojavljajo te strukturne razlike."

Delo je bilo del projekta 1000 Genomes, ki je preučil genetske razlike v več kot 2500 človeških genomih, pri čemer so bili vsi podatki takoj na voljo na spletu. Zaradi tega javnega odlagališča, ki ga upravlja EMBL-EBI, so drugi znanstveniki že začeli dostopati do podatkov in jih uporabljati.

"Zelo smo hvaležni vsem, ki so svoj projekt podarili svojemu DNK in omogočili, da so odprti za raziskave, ki omogočajo prihodnje biomedicinske dosežke," pravi Paul Flicek, ki je odgovoren za javno podatkovno bazo podatkov EMBL- EBI. "Njihova velikodušnost ni omogočila samo tega projekta, temveč bo še naprej prinašala rezultate v prihodnjih letih, saj bodo številne študije uporabile podatke."