Odkrili so mutacijo v nevrodegeneraciji | 2020

Vsebina:

Anonim

Sfingolipidi so družina bioloških molekul, ki so strukturno povezane z maščobami. Dodajajo strukturo membrane in pogosto sodelujejo pri pošiljanju signalov med celicami. Še posebej so pomembne v možganih in številne nevronske motnje (vključno z Niemann-Pickovo boleznijo, Gaucherjevo boleznijo in Tay-Sachsovo boleznijo) so povezane s težavami s metabolizmom sfingolipidov.

Prekursorji sfingolipidov, ki se imenujejo dolge verige baze, iz katerih so izvedeni vsi sfingolipidi, so določene dolžine, 18 ogljikov, lahko pa jih najdemo tudi pri dolžinah 16 in 20 ogljikov, dolžina pa je pod nadzorom -proteinski encim, imenovan serin palmitoiltransferaza (SPT). Avtorji so preučevali mišji model z mutacijo, imenovano Stellar, ki kaže simptome nevrodegeneracije. Ugotovili so, da Stellar mutacija, ki se pojavi v enem od proteinov, ki sestavljajo kompleks SPT, povzroči povečanje števila "dolgih" 20-ogljikovih sfingolipidov.

"Zanimivo je omeniti," pravi Nishina, "da je določena količina 20-ogljikovih sfingolipidov dejansko pomembna pri zdravih živalih. Ampak kar je pomembno, so ravni teh 20-ogljikovih molekul v primerjavi s tistimi iz 18-ogljikovih atomov. sorte. "