Dodatni genetski vpliv za potrjeno Alzheimerjevo bolezen | 2020

Vsebina:

Anonim

Študija potrjuje obstoj gena za dovzetnost za Alzheimerjevo bolezen na kromosomu 12. Ugotovitve prav tako kažejo, da je vsaj še en gen, povezan s tveganjem ali dovzetnostjo za pozno nastalo Alzheimerjevo bolezen, ki še ni bil identificiran.

46 kromosomov, ki so običajno prisotni v vsaki celici človeškega telesa, imajo dedne faktorje, ki so kodirani, kar je ocenjeno na med 75.000 do 100.000 edinstvenih genov. "Določitev gena, povezanega z občutljivostjo družine na Alzheimerjevo bolezen, bo raziskovalcem omogočila nov in drugače nedosegljiv vpogled v to, kako se bolezen pojavlja," pravi vodilni raziskovalec profesor Peter St. George-Hyslop, direktor Centra za raziskave na področju nevrodegenerativnih bolezni Univerza v Torontu. "

»Čeprav še ne vemo, kje je gen občutljivosti na Alzheimerjevo bolezen natančno lociran na kromosomu 12, je na tem kromosomu veliko genov, ki bi lahko bili povezani z Alzheimerjevo boleznijo,« pravi St. George-Hyslop. "Naše predhodne študije kažejo, da v zadnjem času verjetno ni eden od dveh genov na kromosomu 12, ki sta vpletena v Alzheimerjevo bolezen."

Raziskovalci so zbrali vzorce DNK iz 53 družin z dvema ali več posamezniki, ki jih je prizadela Alzheimerjeva bolezen. V njej je sodelovalo 173 ljudi z Alzheimerjevo boleznijo in 146 sorodniki, ki niso bili deležni. Ko so bili vzorci pregledani in pokazali, da Alzheimerjeva bolezen ni posledica mutacij v znanih genih, so raziskovalci nato proučevali vzorce za vrsto DNA markerjev, ki se nahajajo na kromosomu 12.

"Lahko smo pokazali, da so bili ti markerji povezani z Alzheimerjevo boleznijo v družini," je povedal glavni raziskovalec dr. Lindsay Farrer, profesor medicine in vodja programa genetike na Medicinski fakulteti Univerze v Bostonu. "Naslednji korak bo preučevanje številnih družin, da bi lahko identificirali natančno regijo. Ko smo območje zožili na majhen segment DNK, se lahko osredotočimo na gene, ki jih vsebuje ta segment."

"Ta vrsta raziskav, ki najprej opredeljujejo genetske dejavnike tveganja in nato opredeljujejo, kako ti geni povzročajo Alzheimerjevo bolezen, zagotavlja močno podlago za poskuse razvoja zdravil in preventivnih ukrepov, ki temeljijo na racionalnem razumevanju bolezni, namesto da preprosto poskušajo različna zdravila videti. če delajo, “razlaga St. George-Hyslop. "Pred nami je še veliko let trdega dela."

Za razliko od genetskih bolezni, kot so cistična fibroza in Huntingtonova bolezen, pri kateri prisotnost gena za te bolezni dosledno povzroča bolezen, je Alzheimerjeva bolezen kompleksna in vključuje več dejavnikov, kot je bolezen srca in ožilja. "Prezgodaj je reči, ali se gen na kromosomu 12 lahko uporabi za napovedovanje dovzetnosti osebe za bolezen," pravi Farrer.

Alzheimerjeva bolezen je nevrodegenerativna motnja, za katero je značilna porazdeljena in progresivna izguba spomina in spoznavanja, ki jo spremljajo fizične spremembe v možganih, kot so izguba nevronov, depoziti zunajceličnega amiloidnega plaka in tangles 'vlaken med nevroni. Epidemiološki in molekularno genetski podatki kažejo, da čeprav obstaja verjetnost več dejavnikov, ki vplivajo na vzrok Alzheimerjeve bolezni, imajo genetski dejavniki pomembno vlogo v mnogih primerih.

Raziskavo so podprli štipendije Kanadskega sveta za medicinske raziskave, Kanadska mreža genskih bolezni, Združenje Alzheimer v Ontariu, Fundacija za medicinske raziskave Howard Hughes, fundacija EJLB, Teleton in Nacionalni inštituti za zdravje.