Genetski polimorfizem, povezan z napredovanjem pljučnega raka | 2020

Vsebina:

Anonim

Faktor-2 alfa (HIF-2 alfa ali EPAS1), ki ga inducira hipoksija, je pomemben za napredovanje raka, njegova prekomerna ekspresija pa je domnevni biomarker za slabo prognozo pri bolnikih s pljučnim rakom. Vendar pa molekularni mehanizmi, ki so podlaga za prekomerno izražanje EPAS1, niso popolnoma razumljivi. Nedavno je več SNPs od EPAS1 poročali, da so povezani z razvojem različnih bolezni, vključno z rakom.

Dr. Keiji Tanimoto z Univerze v Hirošimi in njegovi sodelavci so se osredotočili na SNP v okviru EPAS1. Preučili so vloge teh SNP-jev pri uravnavanju ekspresije genov EPAS1 in povezavi teh SNP-jev z napovedjo bolnikov s pljučnim rakom z bioinformatskimi analizami.

"Več SNP - jev od. T EPAS1 dokazano, da so povezani z različnimi boleznimi, vendar je njihov mehanizem komajda znan, «je dejal dr. Tanimoto. EPAS1 območje introna 1 lahko vpliva na ekspresijo gena in proteina EPAS1 in ima A (adenin) alel EPAS1 namesto G (gvanin) alel je povezan s slabo prognozo pri bolnikih s pljučnim rakom.

Zveza SNP znotraj EU. T EPAS1 preživetje bolnikov s pljučnim rakom. Mediana časa preživetja bolnikov z vsaj eno A alela je bila bistveno krajša kot pri bolnikih z alelom G (28,0 mesecev v primerjavi z 52,5 meseca).

Poleg tega, rakavih celic z A alel EPAS1 je pokazala višjo ekspresijo gena EPAS1 in proteina in vitro poskusov. Predlagano je bilo, da A alel EPAS1 igra pomembno vlogo pri napredovanju pljučnega raka z uravnavanjem ekspresije gena in proteinov EPAS1.

»Poleg pljučnega raka so poročali tudi o drugih oblikah raka, kot sta rak debelega črevesa in danke in rak glave in vratu, ki imajo slabo prognozo, povezano s prekomernim izražanjem EPAS1. EPAS1 SNP lahko postane klinično uporabno orodje pri personaliziranih zdravstvenih pregledih in zdravljenju raka, «je pojasnil dr. Tanimoto.