Raziskovalci prepoznavajo vzrok dedne oblike ekstremne kratkovidnosti | 2020

Vsebina:

Anonim

Oči dojenčkov so skoraj tako velike kot odrasle, ker človeške oči po rojstvu zelo malo rastejo. Stvari so drugačne pri plazilcih in ribah. Njihove oči nenehno rastejo, čeprav imajo enako strukturo kot oči sesalcev, tj. Ljudi. To, kar zavira rast oči sesalcev, prej ni bilo razumljeno. Znano je bilo, da prekomerna rast človeških oči vodi v kratkovidnost ali kratkovidnost, saj je zrklo predolgo in svetloba, ki pada na oko, ne more biti osredotočena na mrežnico.

Dr. Christ, ki dela kot neodvisni Helmholtzov sodelavec pri MDC, in prof. Willnow, so zdaj vzpostavili mehanizem, ki omejuje rast človeškega očesa in kako preprečuje kratkovidnost. Izhodišče za njihovo študijo je bila redka oblika hude kratkovidnosti pri bolnikih, ki imajo mutacijo v genu LRP2, ki kodira receptor LRP2 v mrežnici. Znanstveniki so prav tako opazili močno povečane oči pri miših brez tega gena LRP2.

V sodelovanju s strokovnjaki za oči Zahodnega raziskovalnega inštituta Toronto v Kanadi in Freie Universität Berlin, dr. Christ, prof. Willnow in njihovi sodelavci v MDC-ju so zasledovali vprašanje, zakaj mutacija v genu LRP2 povzroča nenadzorovano rast sesalcev. oči. V študiji, ki jo je izdala priznana znanstvena revija Razvojna celica zdaj poročajo, da LPR2 sedi v niši matičnih celic mrežnice sesalcev. Tam LRP2 zagotavlja, da ta niša ne postane preveč aktivna, da povzroči prekomerno rast oči sesalcev. Nasprotni primer LRP2 v tem procesu je signalna molekula Sonic Hedgehog (SHH na kratko), ki sproži rast matičnih celic v mnogih tkivih.

Že dolgo je znano, da SHH nadzoruje razvoj zarodnega očesa. To počne tako, da spodbuja matične celice v mrežnici, da se razmnožijo in da se diferencirajo v vse vrste celic mrežnice, vključno s palicami in stožci. Izkazalo se je, da je LRP2 posebej postavljen na zunanji rob mrežnice v očeh sesalcev. Tam prestreže SHH, preden lahko rastni faktor doseže vrh niše matičnih celic. Na ta način izvorne celice na robu človeške mrežnice niso stimulirane za razmnoževanje in rast oči je blokirana. Pri bolnikih, ki ne proizvajajo funkcionalnega LRP2, ker je gen mutiran, signali SHH zdaj dosežejo nišo matičnih celic na robu mrežnice. Molekule SHH nato aktivirajo celice te niše matičnih celic - in zrkla se močno povečajo.